W Polsce to 2-3 miliony osób.
Zaledwie dla 5 procent chorych istnieje oferta leczenia farmakologicznego, a około 95 procent pacjentów otrzymuje jedynie leczenie objawowe
– zwracają uwagę eksperci w światowym dniu tych chorób.
Kamila Dratkowicz, założycielka fundacji HypoGenek, choruje na hypofosfatazję, ultra rzadką chorobę genetyczną, która powoduje ogromny ból i łamanie się kości.
Choroba wiąże się z ogromnym bólem, w najcięższej postaci kończy się śmiercią w ciągu kilku dni – miesięcy do łagodnej postaci, która objawia się problemami z zębami. Leczenie jest już dostępne na świecie. Czekamy, aż zostanie ono prowadzone do Polski i będzie refundowane. Jest to lek sierocy, więc terapia będzie kosztowna
– dodała.
Wiceprzewodniczący Polskiego Towarzystwa Chorób nerwowo-mięśniowych Michał Rataj, który od lat jeździ na wózku, powiedział, że kiedy miał 4 miesiące lekarze stwierdzili, że coś z nim jest nie tak, ale na postawienie właściwej diagnozy czekał do 43 roku życia. Choruje na jeden z rodzajów wrodzonej dystrofii mięśniowej. Jest to bardzo rzadka choroba neurologiczna. Choroba powoduje we wczesnym wieku niepełnosprawność i konieczność korzystania z wózka. Jak powiedział Michał Rataj „nie ma obecnie żadnego leczenia farmakologicznego. Jedyną formą pomocy jest rehabilitacja.”
Według szacunków choroby rzadkie są przyczyną 30 procent hospitalizacji wśród dzieci i stanowią 10-25 procent chorób przewlekłych u dorosłych. W Europie choroba uznawana jest za rzadką, jeśli dotyka 1 osobę na 2 tysiące. Do tej pory wykryto ponad 8 tysięcy takich chorób, a nowe schorzenia są regularnie opisywane w literaturze medycznej. (IAR)
Fot. pixabay.com
