Maksymilian Tocki, ośmioletni chłopiec, mieszka wraz z rodzicami na terenie powiatu leskiego. Choruje na dystrofię mięśniową Duchenne’a (DMD) – nieuleczalną chorobę genetyczną, na którą do niedawna nie było leku. Rodzice Maksymiliana prowadzą zbiórkę na rzecz terapii genowej w Stanach Zjednoczonych, której koszt to 15 milionów złotych.
W tym artykule
Diagnoza i charakterystyka choroby
O chorobie Maksa rodzice dowiedzieli się przypadkowo. Po infekcji i podaniu antybiotyku chłopiec trafił do szpitala, gdzie rozszerzone badania krwi wykazały niepokojąco wysokie czynniki. Pilne skierowanie do neurologa i późniejsze badanie genetyczne potwierdziły diagnozę – DMD.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to schorzenie, w którym czas działa na niekorzyść chorego. Rodzice szukali pomocy u specjalistów we Włoszech, Belgii i Francji, wszędzie uzyskując tę samą odpowiedź: nie ma leku. Stan chłopca pogarsza się, co potwierdzają zarówno obserwacje rodziców, jak i porównanie z rówieśnikami.
Obecny stan i konsekwencje czekania
Obecnie Maks jest chłopcem chodzącym. Mama przyznaje jednak, że w ciągu ostatniego roku jego stan bardzo się pogorszył. Chłopiec nie wchodzi już samodzielnie po schodach i potrzebuje wsparcia podczas dłuższych spacerów.
Konsekwencje czekania są nieodwracalne. Jak tłumaczy pani Anna, terapia genowa musi zostać podana, gdy dziecko jest jeszcze w pełni mobilne:
Terapia nie cofa skutków choroby. (…) Jeżeli my mu podamy terapię genową w tym momencie, to on w tym momencie zostanie, czyli zostanie chłopcem chodzącym. Jeżeli siądzie na wózku, to niestety już z tego wózka nie wstanie.
Maks, który uwielbia grać w piłkę nożną, mierzy się z coraz większymi ograniczeniami:
Nie może jeździć na rowerze, męczy go zwykły, prosty, krótki spacer.
Nadzieje związane z terapią genową
Zmiana przepisów dotyczących wieku chorych objętych programem w Stanach Zjednoczonych dała rodzicom Maksa realną nadzieję. Terapia genowa jest obecnie jedyną dostępną metodą, która ma na celu całkowite zatrzymanie postępów DMD.
Ojciec, pan Robert, informuje o pozytywnych rokowaniach:
Jeśli terapia pójdzie sprawnie, Maks nie będzie już skazany na żadne leki i będzie człowiekiem sprawnym, który będzie mógł normalnie funkcjonować.
Jak pomóc w zbiórce
Kwota 15 milionów złotych jest poza zasięgiem każdej przeciętnej rodziny w Polsce, dlatego pomoc jest konieczna. Zbiórka została zweryfikowana przez platformę Siepomaga.
Sposoby wsparcia:
Wpłaty: nawet najmniejsza, symboliczna kwota na zbiórkę ➡️ https://www.siepomaga.pl/maks-tocki
Udostępnianie: pomoc w zwiększeniu zasięgu i świadomości o zbiórce – wsparcie musi być ogólnopolskie.
Licytacje: udział w aukcjach organizowanych na Facebooku w grupie „Licytacja dla Maksa”, gdzie dochód ze sprzedaży usług i produktów przekazywany jest bezpośrednio na zbiórkę.
Rodzice Maksymiliana apelują:
Im więcej osób wpłaci nawet tę symboliczną kwotę, to po prostu razem jesteśmy w stanie to uzbierać.
Liczy się każda chwila.
Relacja Piotra Olechniewicza.
