Pierwszy w Kanadzie zabieg terapii genowej u pacjenta z demencją

W Neuro, Montrealskim Szpitalu i Instytucie Neurologicznym przeprowadzono w miniony wtorek pierwszą w Kanadzie operację wszczepienia właściwej kopii genu pacjentowi dotkniętemu otępieniem czołowo-skroniowym – podały kanadyjskie media.

Zabieg z wykorzystaniem terapii genowej był pierwszym tego typu w Kanadzie u pacjenta z demencją – poinformowała agencja The Canadian Press. Pacjent jest jeszcze na wczesnym etapie choroby – powiedział agencji dr Simon Ducharme, który jest neuropsychiatrą i głównym prowadzącym pierwszą fazę badań nad eksperymentalną terapią. Ducharme podkreślił, że lekarze nie spodziewają się naprawy uszkodzonych neuronów, lecz raczej stabilizacji sytuacji pacjenta.

Preparat zawierający właściwą kopię genu przenoszoną przez fragmenty wirusa miał zostać wprowadzony do organizmu pacjenta przez podstawę czaszki, bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego. „Lek osadzi się w komórkach i stanie się częścią materiału genetycznego. Komórki będą go używać, aby zacząć produkować brakującą proteinę” – wyjaśniał Ducharme dla The Canadian Press. Brakująca proteina to progranulina, którą od kilkunastu lat wskazuje się w artykułach naukowych jako powiązaną z występowaniem niektórych przypadków otępienia czołowo-skroniowego.

„W 1998 r. wykryto pierwsze mutacje w genie MAPT odpowiedzialne za rozwój otępienia czołowo-skroniowego połączonego z zespołem parkinsonowskim sprzężonym z chromosomem 17” – pisała dr Anna Kowalska, genetyk z Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu, w artykule opublikowanym w 2009 r. w czasopiśmie „Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej”. Artykuł w „Nature” z 2006 r. wskazywał na mutacje progranuliny powodujące właśnie ten typ otępienia i wiązał występowanie choroby z chromosomem 17 (https://www.nature.com/articles/nature05016). Autorzy podkreślali, że otępienie czołowo-skroniowe jest drugą najpowszechniejszą przyczyną demencji u pacjentów poniżej 65 r. życia, zaś od 35 proc. do nawet 50 proc. dotkniętych tą formą otępienia ma rodzinną historię występowania demencji, co uprawdopodabnia genetyczne przyczyny choroby.

Operacja, o której rezultatach jeszcze nic nie wiadomo, była próbą kliniczną. Jak podkreślała The Canadian Press, nie ma jednego schematu skutecznego leczenia otępienia czołowo-skroniowego, a dostępne leki mogą jedynie ograniczyć zakres występowania symptomów.

Najbardziej znanym pacjentem dotkniętym otępieniem czołowo-skroniowym jest aktor Bruce Willis, który właśnie z powodu dolegliwości związanych z chorobą zakończył swoją karierę w 2022 r.

Neuro, Montrealski Instytut i Szpital Neurologiczny jest częścią Uniwersytetu McGill.

Tekst: PAP, fot. pixabay