Pierwsza terapia, która spowalnia chorobę Huntingtona

Po raz pierwszy udało się spowolnić postęp ciężkiej dziedzicznej choroby neurologicznej – pląsawicy Huntingtona, jak informuje agencja prasowa Reuters.

Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona) to postępująca choroba układu nerwowego spowodowana wadliwym genem. Kodowane przez niego białko huntingtyna, potrzebne do działania mózgu, w wadliwej postaci staje się zabójcą neuronów. Mutacja występuje u połowy potomków chorego.

Pląsawica prowadzi do nieodwracalnych zmian w mózgu. Dotychczas nie było terapii, która mogłaby skutecznie pomóc pacjentom – leczono tylko objawy.

Teraz naukowcom z University College London (UCL) po raz pierwszy udało się spowolnić postęp choroby Huntingtona dzięki nowej metodzie leczenia – terapii genowej AMT-130, która wymaga wielogodzinnej operacji mózgu. Pod kontrolą rezonansu magnetycznego, za pomocą mikrocewnika wprowadza się do dwóch obszarów mózgu – jądra ogoniastego i skorupy – zmodyfikowanego wirusa, który zawiera specjalnie zaprojektowaną sekwencję DNA. Zabieg neurochirurgiczny trwa od 12 do 18 godzin.

Następnie wirus dostarcza nowy fragment DNA do komórek mózgowych, gdzie staje się on aktywny. Komórki produkują niewielki fragment materiału genetycznego (mikroRNA), który ma przechwytywać i blokować instrukcje (zwane informacyjnym RNA) wysyłane z DNA komórek w celu budowy zmutowanej huntingtyny. To zaś powoduje obniżenie poziomu zmutowanej huntingtyny w mózgu.

Zdaniem ekspertów jednorazowy zabieg leczniczy powinien wystarczyć na całe życie, a AMT-130 ma potencjał, aby znacząco spowolnić postęp choroby, pozwolić chorym na normalne codzienne funkcjonowanie i umożliwić im dłuższą aktywność zawodową.

Jeden z objętych badaniem pacjentów, który ze względu na stan zdrowia musiał przejść na emeryturę, powrócił do pracy. Inni nadal są w stanie chodzić, choć spodziewano się, że będą już potrzebowali wózka inwalidzkiego.

Pierwsze objawy choroby rozwijają się około 30-40 roku życia, śmierć następuje zwykle w ciągu następnych 20 lat. Ponieważ nieprawidłową mutację można wykryć już u płodu, możliwe, że wcześnie rozpoczęta terapia całkowicie zapobiegnie wystąpieniu objawów. Najprawdopodobniej będzie to jednak bardzo drogie leczenie.

– Te przełomowe dane są jak dotąd najbardziej przekonujące w tej dziedzinie i podkreślają potencjalne działanie modyfikujące przebieg choroby Huntingtona, gdzie pilnie potrzebne jest leczenie

– powiedziała Sarah Tabrizi, dyrektor Centrum Choroby Huntingtona w University College London.

– Terapia AMT-130 była ogólnie dobrze tolerowana, a od końca 2022 roku nie zgłoszono żadnych nowych poważnych działań niepożądanych

– poinformowała firma UniQure, która dostarczyła zmodyfikowanego wirusa.

UniQure planuje złożyć wniosek o dopuszczenie leku do obrotu w Amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków (FDA) na początku 2026 roku, mając nadzieję na wprowadzenie terapii na rynek jeszcze w tym samym roku, jeśli zostanie zatwierdzona.